唐敏病例的特别说明（非常重要，请务必阅读）
亲爱的读者朋友们你们好，我是最近查文献查到开始有些m秃的罗三观。
之前就曾经预告过，唐敏的病例和之前三观所描写过的所有疾病都不尽相同，并且还需要单独写一个单章来解释一下。现在，单章来了。
有些善于一边看小说一边查文献（真的有么……）的读者可能已经发现了，和之前所有的病例都不同的是，aqp4蛋白表达不足症事实上是一种现实中并不存在的疾病。而这也是三观决定写个单章解释的主要原因。
唐敏本人在现实中确有原型。和文中描述类似，她在青春期前发病，首发症状为视力下降。在辗转多家医院，并且经过一次脑白质活检后，仍未明确诊断。首次发病半年后，她的视力完全消失，两侧瞳孔对光照无反射。而mri的检查结果提示颅内多发占位，视神经蜿蜒变粗但脊髓无异常。辅助检查中，视神经电位诱发p100潜伏期增长，各项抗体检查阴性。并且，她的舅舅确实也在青春期前出现过视力快速下降的情况。
三观得知这个情况，是源于我的一位医学顾问分享病例。而在讨论和搜索相关文献的时候，三观无意中发现，唐敏原型所表现出的症状和研究aqp4蛋白作用而特制的小白鼠高度吻合。
这些特制小白鼠被敲除了能够生成aqp4蛋白的基因。而在相关的研究中，这些小白鼠表现出了对脑水肿的高度耐受性和更佳的存活能力。但代价则是丧失视力和顽固性脑水肿。
这种高度吻合让三观顿时来了精神，我也同时向这位医学顾问提出了自己的看法。当然，看到这里的读者老爷们应该也知道，三观并没有接受过相关的医学教育。我的看法也只是单纯的“看法”而已。
顾问对三观的假设表示了赞赏，但同时认为唐敏原型更有可能是肿瘤而非新型遗传病。而三观则根据资料认定，aqp4蛋白的控制基因位于常染色体上，“全新发现的遗传病”虽然几率渺茫，但并不能完全排除可能。
在讨论的过程中查了太多资料，以至于三观觉得不写这个病例实在是……太浪费自己已经付出的时间成本。所以……各位才看到了这么一段章节和情节。
我需要在这里严肃指出并且提醒各位的是，aqp4蛋白表达不足症，并非一种现实中存在的疾病。它从机制到症状，均为三观的个人假设和猜想。
虽然甘露醇反跳等等机制确实存在，而且书中所写专业知识也确实来自于相关领域研究者的著作。
但这种疾病并不存在。
所以，请大家注意区分相关内容。虽然三观一向自诩书中医疗内容完全真实可靠，但在唐敏的故事里，我决定破例一次。
唐敏原型目前已经确诊，第二次活检和相关免疫组化检查证实为高级别脑胶质瘤。活检样本在红，核酸提取浓度8.0ng/ul；检测区域细胞肿瘤含量20%，核酸纯度（a260/a280）1.8。braf基因检测出v600e突变。经过相关专家会诊，确定为idh野生型，既idh野生型原发性胶质母细胞瘤。
但愿她能够早日康复。
第二百六十三章 取巧之路
孙立恩的理论说服力很强，而治疗组里的其他医生们仔细思考了一下后惊讶的发现……孙立恩这个突然冒出来的说法居然还非常可信。
aqp4蛋白表达不足完美解释了唐敏的症状，同时也完全符合“单一病因”的诊断美学。再加上孙立恩的说明——aqp4蛋白表达不足似乎也就成为了唯一能够覆盖所有疑点的假设。
但……这仍然是一种假设。
“我从来没有听说过这种遗传病……”周策今天似乎给自己的定位就是泼冷水的角色。他摇了摇头向布鲁恩和袁平安发问道，“你们听说过么？”
“没有。”周策的问题得到的是否定的回答。不管是布鲁恩博士还是袁平安，他们都从来没有听说过aqp4蛋白表达不足能直接致病的。而徐有容则说道，“我甚至觉得……这个可能是一种全新发现的疾病。”
“不至于吧？”孙立恩没来由的觉得有点心慌，他连忙掏出了手机，打开pubmed开始搜索相关报道，半天之后他才抬起头来，一脸心虚的说道，“额……好像是没有。”
“中文文献里也没找到相关报道。”袁平安几乎是同时和孙立恩得出了结论。他有些惊讶的看了一眼孙立恩，然后真心实意的感叹道，“真不愧是你啊……”
“你肯定不是在夸奖我诊断的能力。”对于这个感叹，孙立恩给予了毫不客气的白眼反击。然后他重新把注意力放在了唐敏的病情上，“case report之类的都可以往后放一放，咱们还是得先想办法证实诊断，并且找出一个可行的治疗方案才行。”
“证实诊断……这个有难度。”徐有容想了想，然后摇了摇头，“总不能再活检一次水肿区域，然后去检查样本里的aqp4mrna浓度吧？”
“如果她确实有aqp4蛋白表达不足，那活检会对她造成的损伤就太大了。”活检的提议几乎是刚一提出就被孙立恩给否决了。之前的两次活检已经对唐敏造成了几乎是不可挽回的损伤，现在好不容易有了比较可能的诊断方向，而证实诊断的方案却是在明知活检后遗症比较大的情况下再次活检……这实在有些说不过去。
“我再查查资料。”众人正在一筹莫展之际，袁平安主动站了出来。“aqp蛋白好歹是诺奖级别的发现，后面的相关研究绝对不会少。查资料这个事情，我比较擅长。”
“你查资料的时候……最好顺便看看有没有可能管用的治疗方法。”既然袁平安自告奋勇去查资料，那孙立恩自然就把另一部分可能需要查资料才有办法的事情也安在了他的头上。“检查的事儿……我也想想办法。”
·
孙立恩当然不是什么神仙，现在这个情况下，要直接证实唐敏的中枢神经中aqp4蛋白表达不足，那就只能通过活检来确定。又想绕过活检，又想要马上拿到确凿的证据，这是一项完全不可能的工作。
但……没有直接的办法，并不代表就没有可以取巧的方案。孙立恩信心十足的摸出手机，然后拨了个号码出去。
“孙老师。”电话响了三声，电话那头迅速响起了一个女人的声音，“您好。”
“钱工您好。”孙立恩说话的语气分外客气，他首先为自己突然致电的原因做出了解释，“钱工，我想问一下，测定单独一条序列上的基因，大概需要多长时间？”
“您是说要停下现在正在进行的全序列测序么？”接电话的钱女士正是孙立恩委托进行基因全序列测序的公司员工。她有些为难道，“全序列测序已经开始了，这个……不好停下来的。”
“原来的全序列测序继续进行。我想问一下，现在你们那边留存的样本，够不够再做一次特定序列测序？”孙立恩估摸着对方可能觉得自己是要叫停检测并且还不给钱，于是连忙解释道，“我这边有个新的检测需求。”
“额，如果是要测特定序列的话……样本是够用的。”钱女士也是个聪明人，她很快就明白了孙立恩的意思。而在实际操作中，这样的需求就更简单了——甚至不需要特意再取什么样本，原有的全基因组测序本来就是一条一条出的结果。如果孙立恩这边有需要，他们只要调整一下检测的顺序就行了。
“那就帮我先测一下……” aqp4的人类基因定位于常染色体与q12.1之间的连接处，由4个外显子组成，它们分别编码127、55、27、92位氨基酸序列，其间有3个内含子，其长度分别为0.8、0.3、和5.2pb。如果唐敏的aqp4蛋白表达不足，那么这四个氨基酸序列就肯定会有异常。孙立恩磕磕绊绊的表达了自己需要检测的单位后问道，“这个大概多久能出结果、”
“如果孙老师您急要的话……”钱女士和自己的同事们稍微沟通了一下后，给出了一个他们能做到的最短时限，“今天下班之前就能出结果。不过要出正式的纸质报告的话，那就得等到明天早上了。”
“没问题。”孙立恩大喜过望，“那就拜托您了。”
现在这年头，除了那些巨头级别的生物工程公司以外，测序公司大部分都活的比较艰难。对基因测序这项服务需求量最大的主要是高校和科研单位。而这些地方大部分都自己能够进行测序——无非是执行测序的可能是没什么经验的研究生而已。
但让研究生去干测序的最大好处，则是便宜——研究生那不就是教授和副教授们的免费劳动力么？如果课题项目要的测序结果不算太急，而且项目组自己资金又比较紧张，那就更不可能委托测序公司来搞了。
但……如果能够拿到医院的订单，那说不定公司就会从现在的“开工率严重不足”变为“人人过劳死”。而对于这些供职与测序公司的“职业实验员们”来说，那才叫真正的幸福。
没有足够的工作量，公司就连工资都没办法稳定开出。对于一家新成立不久的测序公司来说，这才是生死攸关的大事。
挂掉电话，孙立恩听到了办公室外的走廊里，传来了一阵小姑娘脆生生的声音。
“小兔子乖乖，把门儿打开……”
第二百六十四章 实验性
夕阳西下，孙立恩在办公室里硬是等到了四点五十分。
测序公司的电话终于打了过来，而孙立恩也确实获得了自己所期待的结果——唐敏的染色体出现了异常，其中有1.9个pb的氨基酸序列和基因库中的对比样本不一致。
“这个结果肯定是有异常的，但是我们也不确定这个异常有什么意义。”在给孙立恩打电话的时候，钱女士心里其实非常不安。医院委托进行序列，那都是需要给出明确诊断意见的。但是……不管查询了多少个数据库，这一区域的染色体异常致病的报告却仍然完全没有踪影。
“是因为这个区域的变异报告少，还是因为不确定变异后果？”基因数据库的比对，一百个袁平安绑在一起也不如测序公司专业。虽然对方明确说了“不知道有什么意义”，但孙立恩更在意的则是相关报告的数量。
严格来说，随着现代医疗的进步，新型的遗传病应该会越来越少见才对。绝大部分的基因突变婴儿甚至无法正常发育娩出，而娩出的基因突变儿童又有很大一部分会在很早的阶段夭折。因此，能够顺利长大且表现出遗传病症状的……其实是很少一部分。
这些患儿大部分以某种酶或者蛋白缺乏为主。偶尔也有包括心脑血管问题在内的患儿。而随着现代医学的进步，以及各种测序手段的完善，越来越多的遗传病都在21世纪得到了确认和锁定——现在想要发现一种新的遗传病，从概率上来说就是一个很渺茫的事情。
但再渺茫的概率，乘以全球七十亿的人数，也会变成一个令人无法忽视的巨大数字。而孙立恩想要通过取巧路线确定的，也就是这个——如果有其他类似的染色体变异报告，也许能够从那些报告里找到一点和唐敏的共同点。
“目前……没有发现。”然而，钱女士的回答彻底打碎了孙立恩再抄一次近道的企图。“我们也看不到其他机构或者个人请求对比这个区域的纪录——我私下里问过几个和我们关系比较密切的公司，他们的工作中反正是没有见过这个区域变异导致疾病的先例。”
没有见过先例，当然不能作为否决孙立恩诊断的依据。但这也确实为aqp4蛋白表达不足的诊断蒙上了一层阴影。从相关研究来看，aqp4蛋白的控制基因定位确实就在这里没有问题，但……应用在人类疾病诊断上，还需要一些更加充分的证据。
孙立恩当机立断，给袁平安打了电话。被自家组长一个电话从上百个e页面里拽出来的袁平安本来还有点不满，不过在听到了孙立恩的要求后，他很快就明白了这个要求的重要性，并且把那一点点不满抛在了脑后。
“你马上和同协病理科联系一下，问问看他们收到的石蜡样本能保存多久——保存环境怎么样。”成功的对样本进行了一次再利用后，孙立恩顿时对自己的想法充满了信心。“如果保存条件理想，那就请同协对样本做一次aqp4蛋白的mrna测定。”
对样本进行活检，尤其是这种疑难疾病的活检，优先选择的手段自然是对样本进行石蜡处理。而做完检测之后，石蜡样本一般也不会直接就被扔到垃圾桶里去——不同的病理科对石蜡样本的保存有不同规定。但有一点是可以肯定的——两次活检都没检验出来问题所在的样本，对同协而言，科研价值肯定要比其他样本更大。这也就意味着，唐敏之前的脑活检样本可能会在最好的条件下获得保存。
但……这种事情孙立恩也不太懂。事实上，就连袁平安也没有经历过这种事情。两个人谁都不知道同协的病理科究竟会不会把这份样本保留下来。
袁平安直接掏出电话开始给朱教授拨了过去，而孙立恩则转头去找了张智甫教授。除了同协以外，云鹤市传染病医院也对唐敏做过活检。虽然那次活检已经过去了大半年……但这至少也是一个努力的方向。
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“云鹤的样本指望不上了。”十分钟后，孙立恩就带着令人失望的结果回到了自己的办公室里。他对着袁平安发起了牢骚，“老张说传染病医院的病理科从来不存样本。有价值的传染样本要么直接送cdc，要么送研究机构——总之他们自己不存。”
袁平安摊了摊手，“传染病医院嘛……他们的保存规定当然和普通医院不太一样。”说着，他朝着孙立恩扬了扬自己手里的电话，“我已经给朱老师打了电话了，他说现在就去病理科问问看。”
同协那边至少还有点希望。这让孙立恩心里稍微安稳了一点。当然，要是同协那边也没有保留样本，情况也还没有到不可挽回的地步。实在不行，再做一次活检也不是完全不能接受。但比起那样，孙立恩还是想找一个更加稳妥的方法。
“假设，假设啊。”孙立恩拽着准备回去看e页面的袁平安开始整理起了自己的思路，“假设同协的样本也没有了，那我们能不能通过其他什么方法来证实aqp4蛋白表达不足的诊断？”
“你有什么想法么？”袁平安现在倒也没什么其他的事情，而且看着孙立恩一脸便秘的样子，他也实在是有些不忍心把孙立恩扔在这里一个人头疼。“现有的无创检测手段，应该还没有一项能够满足诊断要求的。”
“诊断手段不能用的时候，我们一般都会考虑用一些诊断性治疗方案。”孙立恩继续理着思路，同时，他的手摸向了自己的办公桌——上面有几张他刚刚打印出来的文献。“aqp4蛋白的磷酸化可以影响aqp4的水通透性，这个文献你看了吧？”
“看了。”袁平安点了点头，这也是他目前正在考虑的治疗方案之一。
不考虑证实诊断，而只考虑治疗方案的话，现在他们能拿出来的手段并不多。而通过蛋白磷酸化提升aqp4蛋白的水通透性，这是一个目前看来比较有价值的努力方向。
第二百六十五章 理论联系实际
除非通过基因治疗手段，否则医生们没有任何办法直接干预aqp4蛋白的表达数量。也就是说，直接治疗aqp4蛋白表达不足的方案并不存在。但……这并不能影响医生们对此展开一些大胆的，实验性的脑洞。
就和早期进行冠状动脉搭桥术一样，医生们在处理人体某些组织不够用的情况时，有一个算一个都是“借贷狂魔”。拆东墙补西墙这种手段，他们已经干了上百年了——从最早的黑奴牙齿移植给美利坚总统开始，这种手段就被医生们广泛应用了起来。
但当拆东墙补西墙的手段无法生效时，医生们则会考虑用某些手段刺激人体，使得已经倒掉的西墙能够重新……重新“支棱”起来，以最低限度发挥作为墙的功效。
毕竟人体是一个带有生命力的系统，并不像是工业生产的设备那样——一旦出现故障，除了更换之外别无选择。如果能够让原有的器官维持运行，那就很有可能依靠细胞层面的修复完成对故障的排除。
其他的酶或者蛋白缺乏症，医生们往往难以给与干预。就比如之前那个确诊了鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症（otcd）的陈恬艺。之所以要通过肝移植的方法治疗，而不是简单补充鸟氨酸甲酰基转移酶，就是因为没有可靠的手段投送药物——鸟氨酸甲酰基转移酶本质上是一种蛋白质。由于消化道的蛋白质消化作用，无法通过口服给药。而通过静脉给与鸟氨酸甲酰基转移酶也是没有价值的——这些转移酶的主要工作位置在肝细胞线粒体内，血液里漂浮着再多的转移酶，也无法进入肝细胞线粒体内发挥作用。
所以在治疗otcd时，医生们主要通过各种手段，从人体内清除和减少无法被鸟氨酸甲酰基转移酶转化的氨。
在对待aqp4蛋白表达不足时，医生们能够采取的手段也和干预otcd类似。直接向人体内补充aqp4蛋白是不会有任何效果的——这些蛋白可能会被身体当做是多余的蛋白质而消化并且储存在身体里。而aqp4蛋白要发挥作用，就必须在细胞膜上出现才行。
但对于aqp4的研究，让孙立恩有了一个全新的想法。如果现在的aqp4蛋白数量不足，难以完成既定任务……那就刺激它们，让他们发挥出比以前更大的作用。
作为一种特异性很高的蛋白，aqp4本身是非常高效的水通道。但数量上的缺乏，导致唐敏出现了严重的间质细胞水肿。数量是无法干预的，至少目前的医学手段还做不到。那么，蛋白磷酸化就成了孙立恩现在所能采取的，最有可能有效的手段。
蛋白质磷酸化是调节和控制蛋白质活力和功能的最基本、最普遍，也是最重要的机制。而根据目前的研究结果，要让aqp4磷酸化并且大幅提高水通透性，pka（蛋白激酶a）和pkc（蛋白激酶c）都是可能有效的物质。
虽然尚不能确定具体的作用原理和流程，但在某些情况下，pka可以催化水通道蛋白上的丝氨酸磷酸化。而pck则是aqp4表达的调节者。作为pkc的激活剂，佛波醇二磷酸钠能够作用于aqp4，通过催化aqp4蛋白磷酸化而调节aqp4活性。
孙立恩一开始瞄准的，就是这个名字念起来怪怪的“佛波醇二磷酸钠”。但……在等待同协回话的这几分钟里，他痛苦的发现……这个路子恐怕走不通。
虽然从来没有听说过这种药，但是从孙立恩查到的资料来看，佛波醇也就是佛波酯，是一种t淋巴细胞激活剂，而且具有高度致癌性。它的主要用途是作用在hl-60细胞上，并且诱导这种细胞分泌tnf-a（肿瘤坏死因子a）。
hl-60细胞是一种用于基础医学研究的重要细胞系，就和大名鼎鼎的海拉细胞一样，它分离自于一名患有癌症的人类。这名患者罹患急性早幼粒细胞性白血病，而这种被分离出来的细胞可以自发粉花，并且在某些特定物质的诱导下发生分化。而佛波醇就是这样的一种物质。
换句话说，佛波醇二磷酸钠是一种在实验中才会在人体外对某特定细胞使用的，具有高度致癌性的，用于诱导hl-60细胞分泌tnf-a的化学药剂。它是医学研究领域的一个具有一定危险性的工具。这也就意味着，孙立恩不太可能通过佛波醇二磷酸钠来调节唐敏的aqp4活性——除非他打算冒着被判谋杀罪和非法行医罪，并且导致唐敏患上癌症的风险。
不过，论文并没有就此止步。大概是因为看到了aqp4蛋白和脑积水的关联紧密，对刺激aqp4的研究并不算少。孙立恩在否决了佛波醇二磷酸钠的同时，又找到了一条看上去明显安全的多的道路。
脑内细胞的aqp4效能可能会被精氨酸加压素（avp）激活。avp能够激活v1和v2两类受体，而v1可以激活plc（磷脂酶c），v2受体则能够激活ac（腺苷酸环化酶）的活性。随后，磷酸酶c和腺苷酸环化酶则能够分别激活蛋白激酶a和蛋白激酶c，从而实现对aqp4蛋白磷酸化的目的。
精氨酸加压素这玩意孙立恩可要熟悉的多。
精氨酸加压素又名血管加压素，是一种抗利尿激素。临床上，医生们经常使用这种注射液治疗中枢型尿崩症以及颅外伤或者手术所导致的暂时性尿崩症。它也可以用于鉴别诊断尿崩症，治疗六岁或者以上年龄患者的夜间遗尿症等等。
而最妙的是，作为一种激素，它可以轻易的穿过脑血屏障，并且安全性要比高度致癌性的佛波醇二磷酸钠强出几十个数量级。除了个别病例报道过皮肤过敏和全身性过敏反应以外，这种药物几乎没有什么太严重的副作用和不良反应。
唯一值得孙立恩再考虑一下的主要有两点。
作为一种抗利尿用药，精氨酸加压素本质上会增加颅内水分，并且可能因为摄入液体过量而导致水中毒。因此，对具有颅内压升高危险的患者应当慎用。其次，假设精氨酸加压素成功进入了唐敏的身体，并且穿过脑血屏障进入了她的脑组织中。要成功达到磷酸化aqp4蛋白，它也需要经过v1v2受体和pcl以及ac的转化过程。这个转化过程会对身体造成什么样的影响尚不可知，而需要多少精氨酸加压素才能达到理想的磷酸化程度也不得而知。
但至少这是个方向。
孙立恩刚刚理顺了思路，准备和袁平安分享一下自己的“独特而大胆的想法”时，袁平安忽然从座位上跳了起来。
他朝着孙立恩挥舞着自己手里的手机，孙立恩只能大概认出手机屏幕上显示的是个微信的聊天界面。但上面具体写了些什么，他可是连一个字都认不出来。
“同协那边还保存着样本，他们正在开始进行mrna测定！”激动了好一会之后，袁平安才意识到孙立恩根本不知道自己在兴奋个什么劲。于是他连忙把手机塞到了孙立恩手里并且说道，“石蜡样本是在零下八十度的冷柜里保存的，我们不用再做一次活检了！”
第二百六十六章 超范围用药
周秀芳综合诊断中心的诊断组，第一次召开了所有医生一起参加的科内大会诊。会诊的目的非常简单，所有医生讨论的东西只有一个——aqp4蛋白表达不足的诊断。
对于第一诊断组的医生们来说，aqp4蛋白表达不足已经不再是一个疑问。尤其是在得到了同协病理科数据的佐证后。唐敏的脑白质活检样本的确出现了明显的aqp4蛋白mrna表达不足。她的蛋白表达数量大概是正常人的五分之一。
已经有了强有力的证据证明，那么接下来应该考虑的问题就是治疗和干预，而不是继续纠结孙立恩的诊断究竟对不对。事实上，和孙立恩长时间共事过的医生们，大多不会考虑去挑战孙立恩的诊断。无数次的事实证明，只要是孙立恩确定了的诊断，那基本上不会有第二种可能性。历史证明，孙立恩的诊断正确率高达100%。
而第二诊断组，尤其是张智甫教授，则更希望讨论出一个大家都能够接受的结果。倒不是说他们觉得孙立恩的诊断不可靠。张教授的直接目的，其实还是希望自己带领的诊断组医生们能够在这场讨论中，从孙立恩身上压榨出一点和诊断工作有关的宝贵知识。
学习知识，尤其是压榨知识，最主要的手段和过程就是提问。而在第一组的其他医生们看来，二组的同事们的问题似乎显得有些……不够友善。有些时候的问题甚至可以称得上是咄咄逼人了。
“我还是不明白。”二十九岁的副高医生马永芳对孙立恩摇着头，“你是怎么得出这个结论的。”
“就像我刚刚说过的那样。”孙立恩无奈的摇着头，这次的诊断他还真没怎么依靠状态栏。全面进行检查，这是孙立恩一开始就定下的基调。他充分考虑到了四院的综合能力和云鹤医院以及同协的差距，所以决定从一开始就竭尽全力。而为了安抚家属的情绪，他选择使用了甘露醇对唐敏的症状进行处理。但却没想到歪打正着，甘露醇直接加重了低信号区域的大小。
再加上帕斯卡尔博士对于mri低信号影是“水肿”而非“占位病变”的解读，以及袁平安对文献的大量阅读，这才逐渐把嫌疑人的范围从“肿瘤、遗传病、自身免疫系统疾病”一步步缩小到了aqp4蛋白上。
这整个诊断流程在孙立恩等当事人看来完全没有任何值得奇怪的。关系明确，事实清楚，逻辑通顺——这还能有什么地方不明白？
但在马永芳等人看来……这个诊断简直就是世界上一切不可思议的合集。他们最不能理解的，就是从“视神经脊髓炎谱系疾病”到“aqp4蛋白表达不足”的这个跳跃。
“aqp4蛋白抗体阴性的nmo也是有的，而且诊断起来需要和多发性硬化进行鉴别诊断……”
“够了。”张智甫教授敲了敲桌子，然后开始批评起了自己带着的医生们，“你们看看，自己问的都是些什么蠢问题！”
比起二组的其他医生，张教授自己倒是对孙立恩的跳跃性诊断思路挺有感触，“为什么不往nmo去鉴别？因为它就不是nmo！”
“nmo要求的诊断标准是什么？”张智甫教授敲着桌子，用给不学无术的学生们上课的口吻教训道，“患者只有一个类似视神经炎的改变。她没有抗体阳性，没有脊髓炎，没有反复发作，没有横贯三节脊椎的脊髓影——那她就不是nmo！”
“nmo的鉴别诊断只有80%左右的特异性，就算没有这些症状，也不能完全否认nmo的可能性。”不明白就是不明白，因为担心老师生气而不去追问，这才不是学习的正确态度。马国芳据理力争道，“孙医生为什么就敢于排除这20%的可能性，转而去思考这种疾病会不会是完全没有被人发现过的新性疾病？”
“这个问题……我来回答吧。”孙立恩打断了正准备继续发作的张智甫教授。继续让老张发飙下去，他倒是能省不少事儿。但会议室里的气氛实在是让人有些感觉不舒服——再这么下去，说不定还真要被二组的医生们记恨些日子。
“我敢于做出这种假设的理由其实很简单。因为我相信并且确定，同协是国内最优秀的三甲医院之一。”孙立恩认真解释道，“他们有非常优秀的医生，而且我也和同协的医生合作过很多次……”说到这里，他看了一眼坐在一旁的袁平安然后继续道，“nmo目前标准下的诊断特异性在80%左右，他们一定也是考虑过的。所以，在有80%左右概率排除nmo后，我才会和组里的医生们讨论其他可能性。”
这个解释的方法其实多少有点耍无赖的意思。但在孙立恩看来，这可能是唯一一个能够说服马永芳等人的理由了。
毕竟直接说实话，他们反而觉得难以置信不是？
孙立恩对于马永芳等人的质疑其实还真没有觉着不合适。原因也挺简单……这是个心态问题。
二组的医生虽然和一组的医生一样，都不是专门搞诊断出身的。但他们比起二组还有一点不足……他们处理过的疑难杂症还是太少了一点。
正常医生当然不会一天到晚都和症状诡谲的疾病打交道。但综合诊断中心可不一样。作为专注于疑难杂症疾病诊断的部门，他们应该做好“我看到的疾病，应该不会就和表面状态一样这么简单”的心理准备。
心理准备是个很奇妙的东西，至少在孙立恩看起来，二组的医生们就是因为没有这种准别，所以才会一门心思的死守着单独的一项诊断标准，而不是在这个基础上，保持开放眼光，对所有的可能性都进行探索。
过了好一阵子，这场讨论会才算是完成了第一个议题。随后，更重要的内容来了。
能不能用精氨酸加压素对唐敏进行实验性治疗？
“首先，这个肯定算是超范围用药。”对于精氨酸加压素的应用，两个治疗组的医生基本都没有什么异议。毕竟和佛波醇相比，精氨酸加压素好歹还算是药物。稍微讨论了一下后，张教授提出了自己的看法，“不过，既然是给儿童用药，而且还是要治疗一种全新的，尚未被发现过的遗传病……我觉得是不是应该考虑过一下伦理审核委员会？”
第二百六十七章 孙立恩综合征
超范围用药，是指医生为了治疗或者控制某些疾病，但限于患者经济能力、药物供应和其他因素，无法使用那些可以覆盖疾病的药物，反而去使用其他说明书上未注明此范围的药物的行为。
举一个比较简单的例子，有些“自媒体”曾经用一个标准的标题党新闻标题用于吸引读者，“七岁小女孩竟然半夜在药店独自购买壮阳药……”而事实上，这就是一例比较典型的超范围用药实例。新闻中的小女孩患有肺动脉高压症，而这种疾病却只能通过手术根治。药物只能勉强维持情况，尽量减缓疾病的恶化速度。
用于治疗肺动脉高压的手术目前主要有两种——房间隔球囊造口术以及移植术。移植术最理想的是心肺联合移植，但供体稀少而且价格极其高昂。而相对常见一点的房间隔球囊造口术，基本治疗下来的费用也得十万起步。如果患者情况复杂严重，那治疗的费用二三十万恐怕都打不住。
虽然知乎上到处都是现代年轻人月入两万的焦虑实例，但全国月收入不足3000的居民占总人口比却高达70%。十万左右的治疗费，对很大一部分家庭而言都是难以负担的巨额开支。
而相比较于手术治疗的费用，西地那非的价格就要低廉太多——在失去了专利保护期后，国产的西地那非价格只需要12元左右就能买到一粒。而各项研究都显示，这种用于治疗男性性功能障碍的药物，对肺动脉高压有很不错的缓解作用。
但西地那非的说明书上，适应症有且只有“男性新功能障碍”这一项而已，因此小女孩购买西地那非用于治疗自己肺动脉高压的行为，事实上就是一次明显的“超范围用药”。
西地那非的超范围用药是基于药物原本研发的方向，和大量实验所得出的方案。它有大量的研究数据和实际使用经验作为佐证。但使用精氨酸加压素……这里面的风险就要高出太多了。
按照现行规定，医生们要对患者超范围用药倒也不是不行。毕竟临床上的情况总要比规定的更加复杂一些，这也就需要有关部门从一开始就采取更加灵活的态度才能有效应对现实中的各种情况发生。所以，成年患者只需要经过特别告知，并且签署同意书就可以开始进行超范围用药治疗。
但唐敏的情况又要更加特殊一点。
aqp4蛋白表达不足的诊断已经得到了两个诊断组的所有医生一致同意，并且目前诊断组手里的证据也已经足够。但……这是一种从来没有被发现过的疾病。要对它进行实验性治疗，而且患者还是未成年人……想想看里面的各项工作和手续，孙立恩就感觉自己的头皮一阵发麻。
当医生这么些年，其他的进步也许还不是特别明显。但搞书面工作的工夫，孙立恩自认为已经取得了中大突破和进展。至少他现在看见厚厚一摞文件的时候心里不会太害怕了。
“伦理委员会的批准肯定是要的。”对于张教授的提醒，孙立恩使劲点了点头表示赞同，“而且我觉得……也有必要请其他医院的专家看看。”
孙立恩说这个话，不光是因为自己谨慎。他同时也有其他考虑——如果能够采到唐敏舅舅的血样，并且和唐敏母亲的血样一起进行分析，那么就基本可以宣布aqp4蛋白表达不足症被正式发现。而这种全新疾病的发现，不光有着基因层面的直接定位，同时甚至还可能同时给出幸而有效的治疗手法。这对其他可能罹患aqp4蛋白表达不足的患者来说，是一件天大的好事。
但……四院的学术能力很可能无法支撑他们完成相关的病历完善和后续的深入研究。
张智甫教授虽然能力很强，但毕竟不是遗传学方面的专家。而且他虽然有教职，但本职工作还是一线临床。更重要的是，由于疾病影响，张教授……他可能坚持不到研究完成的那天。
学术研究不光要看能力，同时也得考虑包括研究人员的精力和健康等等一系列条件。孙立恩自认学术能力尚不足以完善这项研究。徐有容和袁平安倒是可以，但他们现在并没有太过急切的论文需求，两人反而是平时工作繁忙，难以兼顾。
布鲁恩博士就不用说了，他自己基本没有搞过什么科研。从开始工作到现在，都是彻头彻尾的临床人才。而帕斯卡尔博士虽然有自己的实验室，但他现在关注更多的还是和免疫相关的机制研究。对于遗传性的疾病……他也不对路数。
稍一思索，孙立恩就能肯定，这个病例留在诊断中心甚至留在四院，都未必能够顺利进行下去。就算能完成研究并且发表出来，时间恐怕也会拖的很久。
这个时候，最好的办法还是引入其他医院的专家。他们能够为唐敏的治疗献计献策，能够完成相关研究的后续工作，最重要的是，他们不光能任劳任怨，同时还能对诊断中心乃至四院心存感激。
毕竟其他医院可不是每年都能遇到这样的机会的。事实上，除了**以外，中国医生首先发现的，有且仅有克山病这一种疾病而已。
“是应该请外院专家一起讨论一下。”张智甫教授很敏锐的察觉到了孙立恩的用意。他对此没有任何不满，反而赞赏的点了点头，“如果真的能够确定aqp4蛋白表达不足综合征存在，这对其他患者也是个好事。”说到这里，老张突然露出了一个有些不怀好意的笑容，“然后这种症状，我觉得完全可以命名为‘孙立恩综合征’。”
这是一个流传多年的老笑话，关于医生要向患者传达的一个好消息和一个坏消息的老笑话。“坏消息是你要死了，好消息是我们将以你的名字命名这种疾病。”
事实上，医学领域和其他自然科学领域一样，命名基本都以发现者为准。而这些发现者中，有相当一部分会选择用自己的名字来命名这种特殊疾病。
这是一项殊荣，是一项孙立恩从来没想过的殊荣。他正准备张嘴推脱，却听到了周围医生们的笑声和赞同，“确实，孙立恩综合征，这个名字真不错！”
袁平安笑的一边抹眼泪，一边拍着孙立恩的肩膀道，“但愿这个小姑娘以后别跟你一样，脸黑到无药可救的地步。”
第二百六十八章 研究决定
办公室里，刘堂春拿着一张打印机里吐出的a4纸，表情仿佛某个地铁上正在研究手机内容的老头。
“你这一脸吃了大便的表情，看上去可真解气。”郑国有对自己老朋友的表情进行了精准点评。然后他伸着脑袋试图偷窥一下a4纸上的内容，“咋的，又要三甲检查了？”
“你就不能念着点好？”刘堂春对郑国有怒目而视，然后把手里的a4纸扔在了桌上，“你看看吧……我刘某人还没吃过这么大亏呢！”
“吃亏？谁还能让你吃了亏了？咋的，孙立恩打算跳槽啊？”郑国有一边调笑着，一边拿起了桌上的a4纸，看到一半，郑国有自己也脸色大变，“这么大的亏你能忍？”
郑国有手上的a4纸，印着的正是孙立恩提交的院外专家会诊报告单。报告中，孙立恩非常明确的解释了自己请外院专家会诊的原因——诊断中心确认自己发现了一个从未被他人发现过的全新遗传病，为了完善后续的相关学术研究，并且为唐敏给出最可靠的治疗方案，诊断中心申请院领导批准外院专家来四院进行会诊。
“咱们中国医生，一共发现了几种疾病啊？这好不容易让他孙立恩碰见了一个，结果呢？”刘堂春头发都快竖起来了，“他这个时候倒成了好好先生了？不计名利，一心一意为患者着想……”刘堂春猛地一拍桌子，“胡闹！”
“小孙未必有什么其他心思。要我说，他组里的那些医生，甚至就连张智甫都未必有什么心思。”对于刘堂春的暴怒，郑国有明显更看得开一些，他正在劝着自己的老朋友先冷静冷静。不过，看起来郑国有也对孙立恩的安排很有意见，“小孙也真是的，这么大的事情，他怎么不先和你商量商量？”
“小兔崽子觉着自己翅膀硬了呗！”刘堂春全然不顾自己这句话里的小兔崽子和翅膀放在一起有多不合适，他现在才顾不上这种事情呢。他一把抓起了自己桌上的电话，“我是刘堂春，马上到我办公室来一趟。”
郑国有估摸着刘堂春这是要办正事，于是拿上自己的东西就出了门。过了二十分钟后，办公室的门被袁平安推开了。
“坐。”刘堂春一指自己面前的座位，并且对袁平安道，“我这点东西马上就能看完，你等我一下啊。”
袁平安有些胆战心惊的坐在了座位上。他这还是第一次被院长直接打电话叫到办公室里来。要说袁平安心里一点波动都没有，那是不可能的。当了一辈子好学生的袁平安第一次被院长提溜到自己办公室里坐着……这感觉就像是被老师留堂了一样。反正就是浑身上下不知道几千根小针正在轻轻扎着皮肤，袁平安怎么坐着都觉着不舒服。
“孙立恩搞的这个请外院专家会诊的单子，你知道吧？”看完了手上的文献，刘堂春伸了个懒腰，然后用最“温和”的语气问道，“这个病例，你们打算交给外院来完成？”
“孙医生跟我们讨论过。”袁平安很不舒服的扭了扭身子，然后才解释道，“一方面考虑到我们目前没有很急迫的文章需求，再加上要完成相关研究实在是太耗时间……同时孙医生也希望能够得到外院专家对于诊断和治疗的意见以及支持，所以才这么决定的。”
刘堂春继续保持着“温和的”微笑，只不过这个表情在袁平安看起来基本已经和哭差不多了，“他就没想着，自己组织人手完成这个论文？”
“孙医生肯定是想过的。”袁平安就算再不会说话，也知道这个时候要向着自家组长才行。“只不过，现在两个组里的医生，学术能力可能都不太够。”他小心翼翼的看着刘堂春解释道，“张教授领衔可能问题不大，但是他的身体情况……不太乐观。”
“困难是有的。”刘堂春沉默了一会后点了点头，“但是，还是应该想办法克服，而不是一碰到困难就往后缩。这不是咱们**人干事的习惯。”他敲了敲桌子，似乎正在给自己下定决心，“这样，你回去之后告诉孙立恩，让大家下午五点的时候都先别着急回去，我有点事儿要开个小会——就让诊断组的医生们参加就行了。”
送走了袁平安之后，刘堂春拿上孙立恩的报告书，马不停蹄的赶到了宋文的办公室里。
“……事情就是这样了。”大概描述了一下孙立恩那边究竟准备干些什么之后，刘堂春一脸焦虑的把请外院专家会诊的单子放在了宋文面前，“这个事情，我需要院里给政策。”
宋文当然明白孙立恩这是一个多么巨大的发现。她有些不可置信的又看了一遍会诊单，“孙立恩脑子坏掉了？这么大的发现，怎么可能让给其他医院的医生发文章啊？”
“按理来说，有能力跟咱们抢的，也就只有同协了——这个患者之前在同协住过院，不过他们当时也没搞清楚究竟是什么问题。”刘堂春叹了口气，“同协那边刚刚给我来过电话了，他们很有兴趣参与到这个病例里面。”
“同协要加进来？那可以啊。”一开始还一脸抗拒的宋院长顿时改变了态度，“可以给个共一嘛。”
似乎是发现了刘堂春有变脸的意思，宋院长连忙安抚道，“你也不要这么抗拒。同协加入进来，对咱们也是有好处的——至少你对孙立恩有个交代了不是？”
宋文也不想把这么好的病例放出去，但她毕竟还是宁远医学院的院长。宋文的视角要比刘堂春更高一级。
宁远医学院虽然历史悠久，但毕竟和同协这种怪物没法比。虽然教学和科研实力比周围几个省的医学院都要强，但宁远医学院最多也就能在全国的医学院校里排到中上游的位置。别说同协了，华西复旦乃至中山等等院校，都不是宁远医学院能比的。
把这个病例放出去，不光能够拉近宁远医学院和同协之间的学术交流合作活动，同时还能保证对其他几省的学术成果压制。这在宋文看起来，好处多多。
“这个事情就这么定了。”宋文似乎是生怕刘堂春琢磨过味道来，于是赶紧先把事情敲定了，“你就跟孙立恩说，这事儿是组织研究决定的，没有再讨论的余地。还有，让他们赶紧把治疗方案送上来，先过伦理委员会的审核再说。”
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第二百六十九章 完善方案
另一边，在周秀芳诊断中心里，孙立恩正在开始一场有些艰难的谈话。
“根据我们目前掌握到的证据，以及基因测序检查佐证……”孙立恩从一旁的资料包里找出了两张唐敏的颅脑mri成像，并且把它们放在了阅片箱上，然后转过身来对唐敏的父母说道，“我们认为，唐敏罹患了一种……遗传类疾病。根据我们的调查，这种疾病目前国际上都还没有发现和诊断过的先例。”
这是一个非常令人绝望的消息，尤其是对唐敏的父母而言更是如此。没有过发现和诊断的先例，最直接的体现就是必然没有成熟的治疗方案。而且更让人绝望的是，他们甚至无法判断这种病到底有多严重。
“我们已经和国内的专家开始联系了。”孙立恩尽力安抚着唐敏的父母，从个人角度，孙立恩当然希望能够给患儿家属一个实实在在的好消息，但……身为医生，他必须把真实的情况传达给患儿家属，这样才能让他们对真实情况有一个整体的了解。“目前已经有了一个比较初步的治疗方案，但是由于缺乏先例，所以我们觉得还是应该再咨询一下其他专家的意见。”
“能……能治好她么？”家长到了最后，关心的其实也就是这一件事情，“她以后就能没事了？能不能……能不能让她重新看见东西？”
“视力的问题现在还不好说。”孙立恩想了想答道，“但不是完全没有希望。”他认真道，“但是有一点是肯定的——这种遗传类的疾病一般都无法治愈。最好的情况是，以后每隔一段时间，就让唐敏回到医院里来再进行一次治疗。通过治疗，让她的病情维持在一个不危及生命，甚至不怎么影响生活的地步。”
遗传病无法被治愈，这是由患者基因缺陷所决定的。而医生们能做的，基本也就只有缓解症状这一条而已。但幸运的是，唐敏的症状并不是非常剧烈且致命的那一类，她的症状在缓解之后，很有可能恢复到一个相当不错的程度。
但这也只是孙立恩的推测，而且还是没什么根据的那种。这种时候，话可千万不能乱说——万一给了人家这种虚假的希望而现实却残酷的击碎了希望……之后医闹都算是轻的。
“治疗方案是什么？手术么？”唐敏的母亲低声问道，她低着头，看着被自己双手揉成了纸屑的面巾纸说道，“娃已经做了三次手术了……再做下去……太遭罪了。”
一个七岁的小姑娘，脑袋上纵横着三次手术的痕迹。这副样子确实也让孙立恩有些心疼。他完全能够理解唐敏妈妈说这个话的意思——就是单纯的心疼自己的女儿而已。
“不需要手术，事实上手术也没有什么用处。”孙立恩尽量用比较通俗易懂的方式解释道，“她现在的问题是基因层面和细胞层面上的，手术处理不了这么微观的问题。我们需要采用严密监控的药物治疗。”
·
家长同意治疗这种事情孙立恩早有预料。毕竟唐敏现在也就只有这一个希望而已。获得了家属同意，这只是千里长征的第一步，接下来还有很多工作需要完成。
摆在整个综合诊断中心面前的最大难题，就是如何完善治疗过程。治疗病人可不是纸上谈兵的事情，体外实验有效，并不代表在生理环境下就一定能够奏效。如果体外实验能够毫无困难的复制到人体内并且生效，那癌症早就被攻克了。
“首先，我们需要解决一个最核心的问题。”孙立恩召开了一天之内的第二次全科大会诊，并且这次还专门请来了药剂科的执业药师列席。在会议室里，孙立恩站在白板前面，写下了“aqp4”四个大字。然后问道，“aqp4蛋白是高效率的水通道蛋白，但它的作用方向是双向的——它既能把水分泵入细胞内，也能把细胞内的水分泵出细胞膜。”
这是大家都清楚了的内容——就算之前不知道，在袁平安高强度的文献轰炸下，大家也对此都有了些概念。
“患者现在的问题是，aqp4蛋白表达不足，所以无法把细胞内的水分维持在一个合适的区间。”孙立恩继续说道，“也就是说，她现在细胞内的水分过多。”
会议室里一片寂静，所有人都在等着孙立恩继续发问。而袁平安则皱起了眉头，他好像猜到了孙立恩的问题。
“但是，我们使用精氨酸加压素，完成了对aqp4蛋白的磷酸化后，怎么保证这些打了鸡血的蛋白是从细胞内向外泵出水分，而不是相反？”孙立恩在白板上写下了一个大大的问号。“虽然根据现在她水肿进展速度不快，我们可以推测她的aqp4蛋白功能是正常的，但这个推测并不是直接证据。我们总不能凭着这么一个推测，就贸然开始治疗吧？如果aqp4蛋白继续向细胞内泵水，那她的情况可能会在治疗开始后的极短时间内剧烈恶化。最后的结果只有丧命。”
“也就是说，我们需要证实她的aqp4蛋白工作正常？要证明她的aqp4蛋白同时具备双向转运功能，并且还能和正常人一样调节转运方向？”周策在台下提问道，“这不是又要先做活检了？”
“不……不需要活检。”一直沉默着的张智甫教授忽然说道，“只要强迫这些蛋白按照我们想要的方式工作就行。不管它们现在在干什么，只要能够按照我们需要的方式工作，那就可以了。”
这个话说的比较拗口，不过琢磨一下似乎确实是可行的。徐有容问道，“那怎么搞？制造渗透压差？甘露醇对aqp4蛋白表达有抑制作用，之前用了甘露醇之后反而增加了水肿区域啊。”
“可以用高渗葡萄糖。”马永芳接过了话头，“高渗葡萄糖唯一的缺点就是容易被身体代谢掉，它的维持时间比甘露醇短的多。但是在唐敏身上，这反而是个优点——如果有不良反应，终止治疗的速度也会比较快。”
孙立恩有些兴奋的转过身，在白板上写下了“高渗葡萄糖脱水”这七个字，“我觉得可行，这样的话，精氨酸加压素的使用就有了保障。”
“然后我们需要使用复合手术室。”徐有容继续道，“复合手术室里的mri和ct扫描能够保证治疗过程中，我们对唐敏颅内水肿变化的监控强度——脱水治疗对神经有负担，她的其他神经细胞含水量还是正常的。最好还是在水肿消退到理想状态后，尽快停止治疗。”
“也就是说，我们还得找到抑制aqp4作用的药物，让治疗过程可控。”孙立恩点了点头，停止制造渗透压差后，如果aqp4蛋白还保持着磷酸化，那它们必然会疯了一样往唐敏的星形胶质细胞里泵入水分。所以还得找到扭转磷酸化的方法。
“不能用甘露醇。”周策顺着孙立恩的话头继续道，“甘露醇会加重细胞脱水导致神经细胞损伤，而且之后也容易出现反跳。”
高渗葡萄糖注射之后，唐敏身体里的所有器官都会被浸泡在远超正常浓度的葡萄糖溶液中。水分会在这种情况下朝着细胞外渗出。而在水分渗出的过程中，细胞内的钾、钠、钙等等物质保持总量不变，这就会导致细胞内的渗透压高于正常情况。而在体外的高浓度葡萄糖被代谢掉之后，细胞外环境渗透压低于细胞内渗透压，水分又会重新涌入细胞。甚至最后细胞内的水分会比使用高渗葡萄糖脱水前更多。
这种情况被称为“反跳现象”。甘露醇和高渗葡萄糖都是会导致反跳现象出现的脱水剂。
“所以，我们需要先遏制aqp4蛋白的活性，然后逐渐撤出葡萄糖。”马永芳皱眉道，“你们听说过什么药物有aqp4蛋白遏制的作用么？”
“可以用三氟拉嗪。”袁平安在这个时候给出了答案，“三氟拉嗪能够改变aqp4蛋白的膜定位，从而削弱aqp4蛋白作用。在准备撤出葡萄糖前口服三氟拉嗪，然后缓慢降低葡萄糖输注的浓度和剂量……这样应该能把反跳现象遏制到最低程度。”
诊断中心的医生们讨论的热火朝天，而一旁列席会议的执业药师听的目瞪口呆。他仿佛受到了什么巨大打击一样，一脸不可置信的左右看了半天才道，“这个用药方案……我们没法过。”
会议室突然安静了下来，所有人都把视线集中在了执业药师的脸上。
被人瞩目其实是个挺不舒服的过程，但职业要求却让这位药师丝毫不能后退。他硬着头皮说道，“你们给出的方案不光是超范围用药了……这些用药方案是实验性而且没有先例的。这个方案必须上报医务科，医务科请伦理道德委员会审批，然后得到院长批准才能进行……”
“这个方面我们已经在做了。”孙立恩点了点头，“各位还有什么想法，趁着现在大家都在，说出来我们一起讨论一下吧。”
第二百七十章 治疗细节
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讨论进行的并不是非常积极。毕竟为了唐敏的病，整个诊断组已经开了好多次会诊会议。该说的，能说的，基本都已经在历次会议上说过了。现在需要医生们讨论的，其实主要就是一些治疗过程中的细节和预案。
对一名患儿注射高渗葡萄糖，而且目前看起来很有可能需要多支连续注射，中间需要注意的事情有很多。内分泌科出身的副高马永芳负责处理这一部分的问题——高渗葡萄糖可能会引起众多不良反应。单纯使用高渗葡萄糖而不做其他处理，就很容易出现高血糖甚至更进一步的高血酮症。而如果按照成人剂量联合使用胰岛素，那则可能出现反应性低血糖。
而单纯使用高渗葡萄糖作为脱水剂，也有可能会令唐敏出现电解质紊乱的情况。这一部分的应对，同样也是马永芳的工作。
周策负责控制精氨酸加压素的使用和剂量。肾内科使用精氨酸加压素的经验至少要比急诊科更加丰富，同时，周策还需要和麻醉科的医生一起负责监控唐敏的血压和其他生理状况——精氨酸加压素和桌面上的含义一样，有增加血压的作用，而术中维持血压则需要麻醉医生和周策一起讨论策略。
孙立恩被众人安排了一个和影像科沟通的关键职务。影像科需要抽调影像科医生，来复合手术室内对唐敏的颅内水肿情况进行实时监控。而每一次启动复合手术室mri设备的时候，都需要将病床上的唐敏转移到mri设备中，并且还需要保证她的身体上和身体内没有任何金属、尤其是磁性金属才行。
这也就意味着每一次进行mri监测的时候，唐敏都需要脱离治疗状态。治疗过程中，这样的操作需要重复很多次，而任何一次操作都是非常关键不容有失的——只要有一次失误，被剧烈磁力拖拽的金属就有可能在唐敏身体里留下一条致命的创口。
孙立恩需要和影像科的医生共同决定什么时候启动mri进行检测，同时，孙立恩也需要根据影像科医生的意见，决定什么时候完成对唐敏的治疗，开始转入抑制aqp4蛋白并且防止出现反跳的治疗阶段。
进行aqp4蛋白抑制的负责人是布鲁恩博士和袁平安。两名急诊科的高级别专家负责给唐敏“喂药”——这可不是什么小题大做，让两名博士来干什么哄小孩的活计。为了保证治疗过程中，唐敏的全程合作和镇静，这一整套的内科治疗用药流程中需要对唐敏进行全身麻醉和镇定。届时布鲁恩博士和袁平安需要在麻醉撤管的情况下，对唐敏进行饲管灌注。
麻醉过程中，由于普遍使用肌松药剂，隶属消化系统的平滑肌也会处于活动被抑制的状态下。这种状况下，口服的三氟拉嗪就出现了使用上的困难。就算是无视麻醉风险，在麻醉之前就让唐敏提前服药，肌松药物代谢完成后消化系统再次开始工作，仍然需要几个小时的时间。而在这段时间内一直维持aqp4蛋白磷酸化，反跳的风险实在是太大——为了保持aqp4蛋白向正确的方向排出水分，高渗葡萄糖需要一直注射，这样太危险了。
而使用饲管灌注同样也有风险，但它有一个比较大的好处——饲管可以直接经过胃部进入十二指肠，而十二指肠和后面的肠道正好是药物吸收的主要区域。饲管能够避免等待胃部重新工作再进行投药，同时还能避免提前服药所带来的吸收不可控以及麻醉风险。
但撤出麻醉再进行饲管注入，也就意味着唐敏可能会逐渐出现饲管不耐受的情况。呕吐反射会让她试图把饲管吐出来。这也就要求布鲁恩博士和袁平安下管和投药的速度必须得快。快速完成整个药物投送的过程之后，再撤出管道。
撤出管道后，孙立恩和影像科的医生还需要多次进行mri检查，以确定唐敏的脑水肿区域不再出现反跳。并且在药物高峰期后一两个小时进行检查，以最终核实治疗效果。
可以说，这是一台不需要外科医生的高精度“手术”。不管是从设备的使用上，还是医生们对药物影响的监控上来说，这次的治疗难度都可以比肩一台四级手术。缺乏数据支撑、没有前人经验、人体反映各异、只有七岁的年龄……这些难点放在其他治疗上，很可能会导致医生们直接放弃这个方案，转而去寻求其他的治疗途径。但唐敏并没有其他路子可以走——她只有这么一丝希望。
而孙立恩等人的工作就变成了硬着头皮在这条路上继续走下去，然后尽一切可能，让成功的可能性再大那么一点点。
·
“行，那你们准备过来吧。”刘堂春在自己的办公室里，如同一只打了败仗的公鸡低头丧气。电话那头，朱敏教授笑的无比放肆，而败军之将刘堂春则连翻个白眼的心情都没有。
唐敏的样本第二次检测是朱敏教授盯着进行的，而他也知道袁平安紧张兮兮打电话来要再做检查，是为了明确唐敏的诊断。全程盯在旁边的朱敏，甚至比袁平安和孙立恩更早知道最终的检测结果。而在同协工作学习多年的经验让朱敏马上意识到了这是一个什么样的宝藏——这是一项被中国医生首先发现的，罕见的常基因序列遗传病！
朱教授当然动了心思，但他也知道，病人在四院而诊断也是孙立恩搞出来的。同协想要把这个病例捞到手里以获得学术成绩既不现实也不道德。但这么大的发现，又是依托了同协的能力才确定的……朱教授要是不动心思，那反而是个怪事。
好在朱教授和孙立恩以及袁平安保持着非常畅通而且方便的联系渠道。更巧的是，孙立恩确实也有引入外院专家，共同完成课题的想法。而护食的刘堂春，则被宋院长一顿乱卷给压制住了呲牙的念头。
在这三大关键要素的共同影响下，朱教授成功的取得了带队前往宁远，组织会诊并且参与治疗的许可。同时，还得到了刘堂春心不甘情不愿的“同意”。
“这话可是你说的！”电话里，朱敏教授如同久旱逢甘霖的老农，笑的极为张扬放肆，甚至会让人有些担心，这个光头下一秒钟就得呼碱。
刘堂春一脸不耐烦的摆了摆手，似乎这样就能顺着电话线把自己的手伸过去，在朱敏的光头上狠狠拍两下的样子，“赶紧准备出发，这边病人还等着治疗呢。”
“小孙他们的治疗方案出来了没？”说到正事，朱教授就严肃多了，“你可以让他们先把方案发过来嘛，我人在同协的时候找人帮忙也容易一点——等我过去了之后还要来回传话，就多少有些麻烦。”
“你要不然就把内分泌、神内还有病理这些科室的医生一起带上嘛。你朱教授千里迢迢从首都来我们宁远这种乡下地方，不多带几个专家一起来？”刘堂春反唇相讥道，“至少要带两个副高来帮忙提提行李嘛！”
朱敏教授冷笑两声，“我带人过去干啥？带过去让你挖着玩儿？我告诉你刘堂春，少来这套！我就一个人过去，你来给我拎行李！”说完，朱敏那边就挂了电话。只留下一个瞪着眼睛准备骂人，但却因为电话挂了而没能骂出口的刘堂春。
第二百七十一章 网络会诊（补12月28日更新）
刘院长一败涂地的事情并没有流传出来，毕竟老刘同志在一般情况下还是比较要面子的。而朱敏那边的接待工作，则被交给了袁平安负责——这对有些日子没见过的师徒再见面，说话什么的也都比较方便。
而孙立恩则被刘堂春叫到办公室里劈头盖脸的训了一顿。等被训完了之后，孙立恩才在办公室门口回过味来……老刘虽然训了自己，但是……好像最后也没说为啥要批评。
毕竟就连“动用了手术室里的储备粮但是没写检讨”这种由头都扯出来了，要说刘堂春真的发现了什么必须要批评的事情……好像也不至于。
工作了两年，孙立恩在很多方面都取得了进步。而在琢磨刘堂春心思这一点上，他的进步尤为明显。综合考虑自己上交的会诊请求，以及袁平安被指派出去接待朱敏来访，傻子才猜不到刘堂春这是在撒气。
不过，孙立恩倒也没什么不好的感觉。他早就预料到了自己这么搞一下恐怕要被老师吊，起来打，但……孙立恩也很明白，在这件事情上，自己做的没错。
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早日完成论文和研究，就能早日让整个医学研究领域和临床的医生们意识到这种罕见疾病的存在。而引入外院专家，也能在一定程度上提高对唐敏治疗的成功概率。救一人且能救百人的举动，代价如果只是让刘堂春骂一顿，那他完全可以接受。倒不如说孙立恩甚至希望刘堂春能多朝自己发几次火。
朱敏的飞机要到晚上九点多才能抵达宁远，袁平安负责接送，孙立恩也就不打算再去添乱了——很久没有见过面的师徒重逢，也许他们也有很多话想说一说。而孙立恩则决定再去找一趟帕斯卡尔博士，跟他聊聊诊断的进展。如果有可能，他也许还能跟陶德见见面——听别人说，陶德现在在学校里是瞩目度最高的那个小男孩，其他熊孩子都管他叫威震天来着。
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第二天一早，朱教授就出现在了第四中心医院的周秀芳诊断中心里。而朱教授来到诊断中心的第一件事，却是先到诊断中心楼外的周秀芳铜像面前，放下一束鲜花
“朱教授和周老师认识？”孙立恩站在旁边，低声对一旁的袁平安问道，“以前没听说过啊……”
“为啥献花就一定得认识呢？”袁平安大概昨天晚上和自己的老师聊的太开心了些，今天看上去有些睡眠不足的样子。他一边掩着嘴打哈欠，一边反问道，“你看周老师铜像周围的那些花，难道送花的人都是认识周老师的？”
这倒说在了点子上。自从周秀芳综合诊断中心开放以来，周秀芳的铜像周围鲜花基本上就没有断过。四院里每天都有些抱着鲜花的人通过安检进入医院，而他们中有相当一部分并不会直接走进住院部，而是抱着花来到了铜像面前，然后献花鞠躬，之后再转身离开医院。
如果说这些人都认识周老师……那她可真是有不少熟人。
献花结束后，朱教授拎着自己的包走进了诊断中心。他一边走着，一边四下打量着这栋年轻的建筑物，随后发出一声感慨，“这楼啊，还得是新建的才好。”
“没办法，同协的楼都成了保护建筑了，想拆也没法拆。首都里寸土寸金，周边想找个地方也难。”袁平安在旁边凑趣道，“不过新楼也有些不好的地方。”
“比如楼梯实在是太多。”孙立恩插嘴道，“到处都是楼梯，而且位置都太方便，如果要和别人在不同楼层碰面，那就一定得提前说好是在哪个楼梯——太麻烦了。”
凡尔赛文学的杀伤力对任何年龄层都同样可怕。朱教授翻了个白眼，然后摩挲了一下自己的光头，“你们这边有无线网吧？”
“有的。”推开了会议室的门，孙立恩等人和朱教授一起走了进去。各自找了地方坐下后，孙立恩迫不及待的问起了自己最关心的话题，“同协的其他专家什么时候来？”
朱敏本人是国内急救领域的顶尖专家，对相关内容也有极深造诣。但……归根结底，他还是个急诊医生。在疑难杂症上，尤其是这种遗传病的鉴别诊断，朱敏可算不上靠谱。
“什么其他专家？来的就我一个。”朱敏坐在座位上，然后弯腰把自己的笔记本电脑摸了出来，“你们无线网的密码是多少？”
“就您一个？”孙立恩有些难以置信的重复了一边这句话，然后开始怀疑起了自己是不是耳朵出问题了，“可是……这个病例很复杂啊，没有会诊的话……”
“会诊当然是要会诊的。”朱敏有些嫌弃的看了一眼孙立恩，“同协那么多病人，每天也无压力也很大的。我要是一口气把顶梁柱全都拉过来了，医院还开不开？”
朱教授一边嫌弃着孙立恩，一边把笔记本电脑接上了无线网络。然后用从包里又摸出了一个造型挺奇怪的摄像头，然后把这玩意放在了自己脑袋上。
“网络会诊嘛，他们可以在同协里通过遥控摄像头看到画面——来，跟四院的医生们打个招呼。”朱教授晃了晃自己脑袋上那个仿佛倒置的感叹号一样的摄像头，然后头顶上传来了一阵怒骂，“别晃，看着头晕！”
同协的网络会诊中心里，几个医生正头戴vr眼镜，然后东倒西歪的扶着自己所坐凳子的扶手。朱教授头上的摄像头带有两个镜头和图像感应器，这些感应器可以把拍摄到的图像传输到一千多公里以外的同协会诊中心，并且通过vr眼镜，呈现出具有景深的画面。
在网络会诊过程中，带有景深的画面其实相当有用。而且这种拍摄方式还能让参与会诊的专家们注意到很多普通摄像头无法捕捉到的细节。
“我才不会蠢到带其他专家来你们四院呢。”朱教授一手捧着笔记本电脑，另一只手则拍了拍自己头上的摄像头——这又引来了一阵抗议声，“把他们都拉过来，万一被他刘堂春挖走了，我们院长那不得哭晕在厕所里？”
第二百七十二章 瞎猫
同协的专家们积极参与到了会诊中。他们提出了很多很多问题，而这些问题几乎全部都得到了四院综合诊断中心的医生们的解答。
虽然本人对此并没有什么自觉，但孙立恩在诊断组的医生们眼中，地位基本上和“引航灯塔”没有什么区别。而对于唐敏的病情，孙立恩表现出了前所未有的关心和重视程度。这也引得其他医生们对唐敏的病情格外上心。
一次又一次的全科会诊所得到的效果在这里体现的淋漓尽致。哪怕是同协的专家，在诊断、治疗和疾病机制方面也几乎找不到任何可以反驳的地方。倒不如说，这场孙立恩个人期盼已久的会诊，反而变得像是一场……远程进行的现场教学。只不过作为老师的，是周秀芳诊断中心的医生们，而学生则是远在首都的同协各科专家。
这个感觉……它真不是一般的奇怪。孙立恩总觉着自己喉咙里像是卡了块浓痰，但却怎么都咳不出来似的难受。在他的设想中，同协的专家应该是能够轻描淡写的指出他们诊疗过程中的一大堆问题的。就算因为这是个全新的疾病所以诊断过程没什么问题可挑……但治疗上呢？用精氨酸加压素到底行不行啊？用量多少？复合手术室内治疗的这个设想可不可行？这些问题……为什么同协的专家都没问呢？
事实上，孙立恩确实是有些想多了。同协的专家们今天的心态非常端正——他们就是来开眼界的。在一开始通过密不透风的问题确认了四院的诊断之后，同协的专家们就从审核的角色转为了学生。他们的目的只有一个，就是来学习一种全新被发现的遗传病的。
在宁远市第四中心医院，一个在同协住院超过15天还未被确诊的患者在入院三天后被确诊出了一种全新的疾病。而且人家还同时拿出了一套至少在原理和逻辑上都非常可信的治疗方案。这种成就真不是一般医院能做到的。同协的专家们甚至怀疑，自己能不能在医院里复制出孙立恩的奇迹。
是的，他们更愿意把孙立恩发现的这种“孙立恩综合征”理解为一个奇迹。尤其是在得知孙立恩还只是规培生，目前只是独立执业第二年的时候，他们的震惊就变成了“了然”。这当然是个奇迹，这也只能是个奇迹。这是一个瞎猫碰上死耗子的奇迹，虽然在整个过程中，保持敏锐和低姿态的瞎猫也很重要，但这仍然不妨碍同协的专家们认定这是个奇迹。
孙立恩仍然觉着胸口有老痰一块，浑然不知自己已经被人当成了瞎猫。而几次询问后，同协的专家们仍然没有提出什么特别重要的建议或者质疑。过了好一阵，孙立恩才只能无奈的宣布会诊结束，然后重新带着头上有感叹号的朱敏华教授回到了会议室里。
“朱教授，基本情况就是这样了。”孙立恩给朱敏华递了一杯热茶，然后皱着眉头道，“您……对这次的治疗还有什么建议么？”
客套大概已经不管用了，所以孙立恩说的比较直接。他冒着被刘堂春吊起来剥皮实草的风险，并不是为了来听人家的“我没有别的意见了”的。好歹是首都来的专家，你总得提点不一样的东西吧？
“我没有别的意见了。”不想听什么朱敏华还真就说什么。他摊了摊手，“从我的专业角度，孙医生你们的治疗和处置方案没有任何可以改进的地方——至少我现在是想不出来。”他端起茶杯喝了一口，然后继续道，“用药你们都找了不同科室的医生来负责，而且顺序上也已经尽全力避免了可能的风险……除非还有其他的治疗方案，否则现在这套方案可优化的空间基本上已经没有了。”
孙立恩点了点头，既然人家也这么说了……看来自己这顿骂挨的是有点冤。“那……我们明天开始治疗，朱教授你也一起参加吧？”
“那是肯定的。”朱敏华高兴的点了点头，“治疗过程我可以录像吧？”
“可以。”孙立恩和张智甫教授低声交流了一下之后说道，“规则您也明白，涉及到病人的具体影像在公布的时候需要脱敏处理。只要做到了这一点，那就没什么问题了。”
朱敏华一边点头一边笑道，“治疗过程订在明天可有一个特别大的好处——刘堂春今天晚上要灌我酒，我可有接口拒绝了！”他一边收拾着东西，一边对孙立恩道，“现在时间还早，我今天能在你们科里参观一下么？”
朱敏华这次过来也是有着自己的特殊任务的。武田制药投资的综合诊断中心正式投入运营的时间并不是很久，但四院已经依靠着这个平台完成了不少文章的发表。而且，整个综合诊断中心也逐渐开始在行业内部打响了名头。更重要的是，武田制药的这个模式在四院手里确实发挥出了相当不错的作用。朱敏华这次来宁远，还有一个非常重要的工作就是考察综合诊断中心的实际运作情况。
同协内部逐渐有声音在呼吁，至少应该在首都选定一块区域，为同协建造属于自己的综合诊断中心。和周秀芳综合诊断中心一样，以疑难杂症的治疗和处理为主要工作方向。
“当然可以。”这次孙立恩还没说话，张智甫教授就答应了下来。“欢迎朱教授莅临指导！”
·
说是参观，实际上朱敏华本人最感兴趣的，还是病例记录。这大概也是同协出身的医生们共同的习惯。病例记录虽然看上去枯燥，但这是最快了解一个病人从症状到治疗的细节的渠道。
袁平安当仁不让的成为了朱敏华参观的向导，而其他医生们都去忙活自己手头的工作了。孙立恩则不得不离开综合诊断中心，重新回到了急诊科的岗位上——今天他有急诊门诊的工作。
刚刚坐下没有两分钟，孙立恩就在第九诊室内接诊了自己今天的第一名患者。
然后整个急诊室里就响起了孙立恩的喊声，“推抢救床，做气管切开！”
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第二百七十三章 急性会厌炎
孙立恩在进入第九诊室之前也没想到，自己今天的工作会这么……刺激。他一开始还以为，今天的急诊门诊工作大概也和以前差不多，主要负责一些“我觉得我的病很急”的患者而已。
然而理想很美好，现实……却很残酷。今天的第一位患者就是个急性会厌炎，而且状态栏上还挂着一个大大的“过敏”提示，这让孙立恩的血压一下子飙到了180。
会厌是舌根后方软骨和黏膜共同构成的片状组织，平时的生理作用主要是防止吞咽时食物或者液体进入气管。这个结构部分如果因为感染或者过敏而红肿，就可以被称为“会厌炎”或者“声门上喉炎”。
这个部位的炎症本身并不怎么特殊，就和其他上呼吸道的炎症反应一样，激素和抗生素都可以在对抗炎症的时候发挥出相当不错的效果。但覆盖在气管上方的会厌位置却太重要了。人不吃饭可以活三周，不喝水可以活三天，但是不能呼吸的话……大概活不过六分钟。
急性会厌炎会导致会厌部分红肿膨胀，而一旦膨胀的组织达到一定程度，患者的呼吸道就会被彻底阻塞。然后……能够留给医生们的时间就很短了。
孙立恩请这位名叫梁天的青年男性坐在了座位上，然后用最快的速度开始检查了起来——他用带着手套的手触摸了一下梁天的喉结上方，并且问道，“嗓子疼？”
梁天有些诧异的看了一眼孙立恩，正准备点点头然后说点什么，没想到孙立恩一按他的咽喉，就直接诱发了一阵剧烈的咳嗽。
“你吃了什么药了没有？”孙立恩眼见着带着“窒息”两个字的状态栏快速出现在了梁天状态栏的后方，一时间难以判断究竟是过敏进一步发展，还是症状恶化。虽然不管是哪个，进行了气管切开术后都能够有效缓解危险，但由于过敏可能还会诱发其他反应，因此还是问清楚一点比较好。“就刚才大概一个小时左右，你有没有吃什么平时从来没吃过的东西？”
梁天一边剧烈咳嗽着，一边从口袋里摸出了一个小铁盒然后放在了地上。他的面色已经变得通红，并且双手开始挠着自己的脖子，一副窒息的痛苦模样。孙立恩迈步就朝着门外冲去，同时自己的余光看到了地上的那个小铁盒——那是一盒市面上还比较常见的润喉糖。
·
孙立恩的喊声很快就吸引来了护士和抢救室内医生们的注意。保安梁哥和一名护士推着床赶到了第九诊室，并且毫不客气的推开了所有正在围观的病患，然后用最快的速度把梁天搬上了床。孙立恩则跟着两人一起朝着抢救室跑去。
“什么情况？”守在抢救室里的周军出来迎人，他非常流畅的完成了从原地站立到跟跑推床的一系列操作，同时还有余力向孙立恩发问，“这是你的病人？”
“对，刚进我的诊室人就不行了。”孙立恩给出了肯定的答复，“患者自述有喉痛，刺激喉结上方会引发剧烈咳嗽，而且他窒息前一个小时内吃过枇杷止咳的喉糖——这玩意他以前从来没有吃过。我怀疑可能除了急性会厌炎以外，他还有过敏。”
“拿切开包，肾上腺素1mg静脉注射，然后走20ml盐水！”周军一边跑着，一边下达了抢救命令。而抢救室里大部分医生都还在自己的岗位上进行着工作，只有被确定为应急抢救组的三名医生冲了过来——两人手上已经拿上了需要的工具，而第三位医生手里则端着一个刚刚从抢救车上抢来的消毒弯盘和钳子。
一边跑步一边用钳子夹浸泡了碘伏的棉球进行消毒似乎是四院的正牌急诊科医生必备技能，而一边跑步一边完成切开就有些强人所难了。肾上腺素静脉注射也一样难以在运动的过程中完成。因此，等满脸通红甚至嘴唇开始发紫的梁天被搬上了抢救室的病床时，应急抢救组的医生也只是刚刚完成了气管切开前的消毒工作而已。
这三个医生孙立恩都不太熟悉，只是平时见过几次而已。但这并不影响他们之间的合作。孙立恩从一旁抓来了监护探头，然后扯起了梁天的衣服。冬天大家身上的衣物都穿的很厚实，要想徒手撕开实在是有些难度。而完成了消毒的那位医生非常有默契的伸出了一把剪刀，三下五除二就和剪开了孙立恩手上的衣物。
等到孙立恩开始给梁天胳膊上套血压袖套的时候，切开已经完成了。被人用刀片捅脖子的恐惧在窒息面前不值一提。用于撑开切口的呼吸管刚刚伸进去并且拔出堵头后，一阵气声就从呼吸管里响了起来。
梁天正在身体的反射条件下快速喘息着，而血压监测则确定他并没有出现严重的过敏性休克——这算是不幸中的万幸。
通过呼吸管，在绕过了会厌的水肿之后，氧气终于可以顺利的进入肺叶。而这个瞬间，梁天的性命算是暂时保住了。
“这个人运气不错。”在看到肾上腺素静脉注射完成后，周军才满意的点了点头。他看着一旁的数据稍微放心了一些，“急性会厌炎一年碰不上两次，但是能救回来的概率不算太高。能碰见你才发病，他的命不错。”
“也有可能是命不太好，碰见了孙医生所以才急性会厌炎。”一直扎根在抢救室里的曹严华医生及时出现，并且充当起了捧哏的角色。他朝着孙立恩挤了挤眼睛，“你下回再往抢救室送人的时候，能不能送几个轻一点的？别搞这种分分钟要出人命的事儿……对心脏不好。”
“都要送抢救了，还能轻一点？”孙立恩现在和曹严华医生简直不要太熟，吐槽起这个比自己大好几岁的上级医生也是一点都不见外，“我要是把轻症送抢救室，周主任就得先弄死我。”
“最多让你写检查，反正你也不是没写过。”曹医生笑眯眯的拍了拍孙立恩的肩膀，“好几天没见着你了，我听说你们科里搞了个大新闻出来？”
周军瞪了一眼两人，“这里还抢救呢，要聊天出去说。”他对孙立恩道，“这个病人的资料什么的，你跟小曹交接一下。这个病人先放抢救室，你们两个，尽快让他家属过来一趟。”
第二百七十四章 英雄胆
联系家属这种事情，当然不能让负责胸痛中心的曹严华医生来搞——虽然这家伙平时也是一副相声演员的模样，但好歹现在也是副高级别的上级医生，指使人家去干这种事情，孙立恩自己都觉得过意不去。
换句话说，这种事情只有自己去干，孙立恩才算的上是心里舒坦。当然，这种事情可不能让曹严华知道，要不然这个天津人肯定得不含任何恶意的怪腔怪调一句，“贱不贱呐！”
通知患者家属并不是什么难事，真正难的是向对方解释为什么“嗓子疼”到了医院的结果却是气管切开术。梁天的妻子在接到电话后，一脸惊恐的赶到医院。随后就开始打破砂锅问到底。她对于医生们所采取的所有治疗手段都带有疑问，甚至在听到了“为了抢救病人，我们剪开了他的衣服”之后问道，“那剪坏了的衣服医院赔不赔？”
等孙立恩气急败坏的好不容易解释完了之后，人家又来了一句，“如果早点来医院，是不是就不用切开了？”虽然听上去像是个在自责自己没有早点来医院就诊的话，但配合上她那个……有些微妙的表情，孙立恩对这句话的理解只有一个——这是来找事儿的。
事实上，梁天今天一大早就到了四院急诊科。但由于主诉只是嗓子疼，而且也没有什么其他危险的症状，分诊台的护士就直接给他分类成了最不着急的四级病人。而梁天本人则突出一个性子和善，在急诊科里等了差不多两个小时，才等到了孙立恩开诊。而在这个期间，为了缓解自己的嗓子疼，他还专门离开了一趟医院，去外面的商店购买了一盒喉糖。
护士们的行为并不能说有错，她们并不可能预见到梁天所患的并不是普通的上呼吸道感染，而是更要命的急性会厌炎。而梁天本人要是知道自己会过敏的话，肯定也不会去吃那个喉糖。这算是一堆巧合凑在一起所造成的不幸事件，幸运的是，孙立恩在状态栏的帮助下及时介入，顺利的救了他一命。
不幸的是……梁天的妻子看上去想要借机找找麻烦。
“我家老梁今天早上天刚亮就出门来急诊了。”她直接扣住了整个事情的关键——分诊台护士对梁天的分诊级别判断有误。“我也知道，急诊这边应该优先处理情况比较危险的病人。可我加老梁的病情要是没什么问题，那怎么现在搞到喉咙上还要挨一刀？要么是你们一开始就判断错了他的情况，要么就是你们过度医疗。”
“我不是负责分诊的工作人员，我也不知道当时分诊台所得知的情况究竟是什么样。”虽然孙立恩明白梁天的妻子究竟在愤怒什么，但他实在不觉得分诊台那边犯了什么错误。急性会厌炎的可怕之处就在于此——它的症状就是咳嗽和嗓子疼。不管是医生还是病人本身，都不太可能在急性会厌炎导致窒息之前，就马上意识到情况不太对劲。尤其是医生和护士们在单纯的进行“问诊”时，罹患了急性会厌炎的患者一般都只会描述为自己嗓子疼。
就算是医生，也没有多少人会把嗓子疼和“窒息”马上联系在一起。
“如果您觉得我们可能在行医过程中存在疏漏，那您可以向医务科投诉，或者干脆去找卫健委鉴定医疗事故。这都是您的权利。”孙立恩一边说着，一边强调道，“但是，您丈夫所患的疾病本身就是一种隐蔽性很强的疾病。它的症状和普通的上呼吸道感染没什么太大区别。况且最后导致他发病的主要原因，很可能是那一盒他自己购买的喉糖。这更不是我们医生能控制的东西。”他在小会议室里用很不满的语气反问道，“我们当医生的又不是神仙，我们是上哪儿知道他会去买喉糖，而且还这么巧对自己买的喉糖过敏？”
“你什么态度啊？”当一名患者家属试图搞事反被医生拆穿的时候，他们一般都会试图通过批评医生态度的手段来获取主动权。梁天的妻子也不例外，“我又不是你们什么都懂，我就是问一问问题啊，你这什么态度？”
“我们也不是什么都懂的。比如我现在就不太明白，明明我和其他同事救回了你丈夫的性命，为什么反而还要像是做错了事情一样接受讯问。”孙立恩站起身来，放下了两张同意书，“这两张分别是告病重通知和治疗授权，如果你同意梁天继续在我们医院治疗的话，请签字同意。如果打算转院，也需要签字并且手写放弃在本院治疗。”他伸了个懒腰，然后看着面前这个好像有些不知所措的患者家属道，“我叫孙立恩，如果对我的态度不满意，你可以去医务科投诉我——投诉一次我得扣五百块钱。”
反正我现在一个月也十来万，五百块钱扣就扣吧。孙立恩拿过了签好字的同意书，头也不回的离开了小会议室。
有句话说过，“钱是英雄胆”。虽然说的有些俗气，有且……过分抬高资本的意思。但孙立恩确实感受到了这句话的含义。五百块钱嘛，扣嘛！花个五百块，省的自己受气血压升高，这买卖挺划算！
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“所以，你就跑到我这里来抱怨了？”中午吃午饭的时候，孙立恩特意和胡佳一起去了食堂。吃饭的时候，孙立恩再次提到了这个话题。而胡佳则笑着安慰他道，“放心吧，咱们院里的医务科挺护着自己人的。这种投诉他们不会受理的。”
四院是整个宁远市里，医护人员离职率最低的医院。其中一个非常主要的因素就是各个部门相对来说比较护犊子。孙立恩听人说过，就算是宁远医学院附属医院，行政科室也属于那种……比较不当人的。他们处理起这种投诉的时候，基本都是不管患者投诉的到底有没有道理，先扣了医生的工资再说。至于扣工资的理由嘛……就说你医德不行。
相比较之下，能一碗水端平，理智处理投诉的四院自然很容易获得医护人员的认可。医护人员和行政科室的关系就像是镜子——行政科室把医护人员当自己人，医护人员自然也会这么看待行政工作者。
“你这还算是情有可原的。我今天早上刚刚听了个八卦——icu里有个护士被开除了。”胡佳一边吃着孙立恩碗里的烧鸭饭，一边神秘兮兮的说道，“这事儿挺逗的，你想听么？”
第二百七十五章 嘴有问题 （为盟主托比亚A68加更07）
icu是个很辛苦的科室，但也是个很轻松的科室。
由于治疗的都是重症患者，而且他们大多情况很不稳定——不稳定到普通的住院病房无法处理——所以，icu的医护工作者们平时都是和命悬一线的患者们打交道。抢救是家常便饭。
但同时，这个科室的患者大多数都没有意识。这也就意味着，icu里工作的医护人员基本不需要考虑和患者进行沟通。也用不着对患者表现出太多的……人道主义关怀。深昏迷的患者反正也不知道你到底关怀他了没有。只要维持住这些病人的生命体征，帮他们扛过最困难的阶段就好。
所以，icu是一个非常适合不爱和病人打交道，但同时有很强能力的医护人员的科室。
而被开除的这位icu护士……很不幸的就是这么一个人。
医生们一般都有共识，医院里脾气最大态度最差的护士基本都是icu出身。然后才是急诊和手术室。而这位被开除的护士嘛……
这么说吧，icu里，所有人都一直认为她的业务能力是全科最强的。但同时，大家对她也有一个共同的评价“嘴有问题”。
这个“嘴有问题”并不是说她说话结巴或者大舌头——那叫“嘴有毛病”。她实在是说话有些……口不择言。
同事家里有亲人过世，请假回去奔丧。请她帮忙换个班的时候，这人居然能说出“要不然你多请两天假，别其他亲戚再出事”这种话……这个嘴的问题真的不是一般的大。
虽然人性问题不大，只是嘴不好。但icu里工作的医生护士们平时压力就大，要是再和她聊上两句说不定得出个心脑血管意外。所以渐渐的，也就没什么人愿意和她打交道了。而这也就导致她逐渐变得更加孤僻，而且说话……问题更大。
也许在icu里，这样的情况还能继续凑合一段时间。但前两天，老年病科刚刚送来了一个高位截瘫15年的老太太。她的症状表现为重症肺炎合并脓血症。而这个老太太，正好归给了她管理。
长期卧床的老人家因为不方便咳嗽，肺部感染的很多。重症肺炎合并脓血症的也不算少见。但这个老人家有个最大的特点——她的意识是清醒的。
不得不说，四院的icu能力还是不错的。在icu里治疗了两天之后，老人家的状况有了非常巨大的改善。甚至已经差不多可以考虑转入呼吸内科或者感染科继续治疗了。而正好在这个时候，icu里决定把这个老太太从单人房间转到普通icu床位——之前为了防止她和其他病人交叉感染，老人家住的是icu单间。
转床这种事情要提前和病人家属沟通。老太太的老伴同意了，可老太太自己却坚决不肯。理由是她觉得外面的病房里，一天要抢救好几个病人，实在是有些不太吉利。
有经验的医生和护士们就能从老太太的这个想法上看出，这个老人家恐怕不太好打交道。但……icu里的医护人员可没有这种能力。平时他们负责处理的病人大多连打交道的能力都没有。
而负责通知这个老太太转床的……又是这个嘴有问题的护士。结果可想而知——一个年轻护士居然就这么和瘫痪十几年的老太太在icu单人病房里吵了起来。
“我告诉你，今天这个床，你同意也得换，不同意也得换！”吵了好一会，也许是因为气急了，年轻护士居然直接指着老太太的鼻子道，“你要是不同意，我等会就把你麻翻了扔出去！”
然后……这句话就被来检查工作情况的院办主任臧福生听见了。
老臧自己是临床医生出身，大部分时候他还是挺向着自己人的。但这句话就实在是太过分了一点——哪有护士威胁病人的？而且还喊着要把人麻翻了扔出去……你当四院的精麻药品管理制度是摆设？
老臧当时就把icu的护士长和值班副主任给叫了出来，然后毫不留情的把这两个还不知道发生了什么事情的科室管理层骂了一顿。同时直接下达了停职处分。
“你们科里平时处理的患者大多没有意识，但这也不是你们对医德医风工作疏忽的借口！”老臧是真的生气了，他几乎是跳着脚骂道，“一个护士，居然敢威胁病人？你们当icu是你们自己的山寨，你们一个个都是山大王了？！”
嘴有问题的护士似乎已经被气昏了头，她反问道，“那我这个工作要怎么做？她就是不配合啊！”
“劝，哄，实在不行就骗！”臧福生瞪了一眼这个护士，“碰到一点难题你就想着威胁病人，这个工作你干不了就别干！我们医院供不起你这么尊大神！”
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“所以她不是应该被停职了么？”孙立恩目瞪口呆的听着胡佳说完了前半截故事，然后问道，“臧主任给的是停职通知吧？”
“护士的停职需要通过护理部处理，肖主任和这个护士谈了十来分钟……”胡佳吃完了孙立恩碗里的最后一块鸭肉，然后咋舌道，“听说肖主任都被气坏了。然后根据她之前的考评表和检查评价，直接给了开除处分。”
也就是说……这个护士可能还骂了肖主任呗？孙立恩震惊的半天没说出话来。真不知道这个护士究竟是早就不想干了，还是自己缺心眼……四院里就两个女人招惹不得。一个是宋院长，另一个恐怕就是肖主任。而且就后果来说，护士招惹肖主任……那后果恐怕比普通医生招惹了宋院长还可怕。
“那我就不知道了。”胡佳叹了口气，“可惜了，也不知道她到底是怎么想的。”
“不过……虽然她业务能力不错……”孙立恩吃了两口白饭，然后才继续道，“既然肖主任能从她之前的考评和检查里发现能够开除的问题，恐怕她身上还有其他事儿吧？”
“如果真有问题，说不定过两天我们就知道了。”胡佳说道，“这种事情，一般会被拿出来当成反面例子的。”
孙立恩点了点头，低头准备继续吃饭，这才发现自己碟子里的烤鸭全部不翼而飞。他苦笑了两声，然后吃起了烤鸭饭里的青菜，“你今年过年怎么安排了？”
“我正打算跟你说这个事儿呢。”胡佳吃完了自己的饭，然后对孙立恩道，“我爸妈今年过年的时候打算去一趟新加坡——好像是那边有个交流会议。”她朝着孙立恩眨了眨眼，“今年过年的时候，你能收留我不？”
“那当然没问题。”回答这种问题，孙立恩连犹豫都不需要，“不过……你过年来我家，是不是得先和你爸妈打个招呼？”
“是。”胡佳点了点头，然后歪着头想了想，“是不是该让咱俩的爸妈见一面了？”
第二百七十六章 积极准备（4000大章求订阅）
四院的伦理审核委员会已经很久没有这么忙碌过了。
审核委员们大部分都同意使用精氨酸加压素进行实验性治疗，但相关的程序却一个都免不了——倒不如说因为唐敏是未成年人，她的审核程序变得比正常情况还复杂。
除了委员会本身需要通过审核程序以外，这套程序还需要报备给上级卫健委甚至民政局进行备案。未成年人的身份很特殊——为了保护未成年人权益，原则上医疗机构是不允许对未成年人进行实验性治疗的。
实验性治疗本身就存在着“实验成功”和“实验失败”两种结果。而在一般情况下，患者多少都有一些确实有效的治疗方案。而实验性治疗的结果尚不明确，接受实验性治疗的患者可能会面临包括“治疗无效”甚至“治疗反而起到了负面作用”的风险。
这样的现状决定了患者本人需要承担相当一部分风险。没有精神问题的成年人具有民事行为能力，他可以分辨并且权衡自己所面临的风险和收益。但未成年人则在法律上被视为不具有行为能力或者具有部分行为能力的个人。他们需要通过监护人行使自己的权利。但……未成年人的监护人所代行出的选择，未必就是最合适的，至少未必是最符合被监护人权利的。
因为有这样的伦理风险，所以未成年人原则上并不应该接受实验性治疗。不过现实情况总要比规定的情况更加复杂一点。
特定到唐敏的情况上，在明确了诊断之后，接受孙立恩等人提出的实验性治疗方案就成了唐敏的唯一希望。
要么接受实验性治疗方案，然后看看结果怎么样；要么……就只能眼睁睁看着唐敏死于无法扭转的间质细胞水肿。伦理委员会的专家们当然能够分得清楚这里面的区别——无论这个实验性治疗方案是否有效，对唐敏的负面影响都是完全可以接受的。
因此，唐敏接受实验性治疗方案的许可就很顺利的通过了伦理委员会。而为了尽快取得其他机构的许可并且开展治疗，四院还专门派出了几名院办的工作人员，全程蹲守在相关部门里，催促着他们尽快完成审核和备案。
而在四院相关部门推动完善流程的同时，综合诊断中心里的医生们也在紧张的开展演练。内科治疗一般都对医生们的治疗流程要求比较宽松——一瓶水挂完了再挂一瓶就是。但唐敏的疾病要求医生们必须把这种“宽松”变成精确的过程。这和内科平时的治疗过程截然不同，要习惯这种治疗方案……就需要相当长时间的训练和练习才行。
为了完成练习，孙立恩他们特意从学院里面借来了一个仿真假人。然后在小会议室的桌子上搭了个台子，和确定参与治疗的医生们一起穿着洗手服，开始进行仿真训练。
负责指挥和评价治疗的，是神外出身的徐有容和普外出身的王国南。这两位外科出身的医生对于手术治疗的全过程足够熟悉，用来指导孙立恩这些内科医生简直是绰绰有余。
演练已经进行了两天，但总体进行的成果仍然无法让徐有容和王国南满意。内科医生穿上洗手服之后，就是容易出现各式各样的问题。从无菌操作习惯到团队配合，从治疗顺序到站位交换……徐有容这两天喊的嗓子都有些生疼，可演习进展却始终无法让她满意。
“孙立恩已经说了停止维持血糖了！”今天演习第四次卡在了高渗葡萄糖撤出的过程中。徐有容用接近咆哮的语气怒吼道，“停止维持血糖，拔针之后和袁平安交换位置……这很难么？！”
马永芳医生看起来有些狼狈，她什么都没说，只是低着头一言不发。作为副主任医师，马医生平时对其他内分泌科的主治和住院医师们也会直言不讳的批评。但……被人批评，对她来说实在是个有些新鲜且令人不适的事情。
“先休息一下吧。”孙立恩也察觉到了现场的这点气氛变化。他摘下了自己脸上的口罩，随后走向了一旁的徐有容，“徐医生，咱俩聊聊。”
“我先声明，这事儿没得商量。”徐有容和孙立恩走到了门外无人的角落，然后她抢在孙立恩前面先说了话，“既然找我来指导演习，那就得按照我的标准来。”
孙立恩摘下了自己的手术帽，然后有些茫然的问道，“商量什么啊……？”他叫着徐有容出来的理由很简单，就是想要让小会议室里的气氛稍微缓和一点。
这是一台需要以外科手术标准要求的内科治疗方案。是一个小姑娘生存下去的唯一希望。而且，还是一台没有任何先例可供参考，单纯依靠科研结果和体外研究方案制定的治疗方案。
这整个治疗过程中，不可靠且不可预计的过程实在是太多了。而这个过程中，医生们能够尽量缩小不可靠内容的，有且仅有治疗过程而已。因此，孙立恩一点都不觉得徐有容可能要求的有些过分——如果不按照神外标准来进行训练，那训练可以说就没有任何意义。
他只是有些担心治疗组里的氛围，并且担心继续这么搞下去，马永芳医生可能会扛不住而已。
虽然马永芳医生进展差强人意，但好歹也是年轻副高，而且还已经完成了两天的训练。要是她突然撂挑子不干了，那孙立恩在四院里可找不出一个能够和她一样的年轻内分泌科副主任医师。就算运气好找到了这么一个人选，他或者她也一定会比马永芳落后足足两天的训练内容。
现在大家争分夺秒的练习，不就是为了尽快完成准备工作，等待相关许可下达后马上开始治疗么？
“我就是提一个小建议。”孙立恩甩了甩自己头发上的汗珠后说道，“马医生毕竟已经在内科干了这么多年，要一下适应神外的工作方式是有难度的。如果可以的话，我觉得还是不要采取这种比较情绪化的表达方式。”
“你以为我乐意啊？”徐有容很罕见的用情绪化的语气回应道，“我就没见过这么笨的人，怎么就连换个位置都能换的这么磕磕绊绊的？今天她已经被自己身后的线路绊倒了三次了！”
为了不让马永芳医生听到从而出现尴尬的情况，孙立恩和徐有容说话的声音都不算大。可就是这样，两人仍然引来了注意，“你们聊什么呢？怎么听着跟吵架一样？”
孙立恩扭头一看，白胖子陈天养正端着保温水杯喝着茶，一边喝着，一边还好奇的往两人这里打量着。
孙立恩和徐有容快速交换了一个眼神之后，徐有容轻咳了一声，然后对陈天养道，“陈老师，您带外科的学生应该带了没有八百也有一千了吧？”
“那是。”陈天养非常诚恳的点了点头，“带了这么多年学生，本科一年少说得有一两百号学生上过我的课，研究生和博士加在一起……差不多也应该有个三位数了。”
“那可太好了。”孙立恩等的就是这个话——陈天养喜好自卖自夸的习惯他是清楚的。他就是要趁着这个话头，把最麻烦的事情扔给老陈来处理。“我们这边有个医生，以前从来没经过手术室的……”
徐有容有些不好意思的扭过了头，她似乎是有些看不下去孙立恩忽悠陈天养这个老人家。但另一方面……她确实也很希望孙立恩能够把陈天养一波给忽悠瘸了，让他来给马永芳搞个突击培训。
反正吧，死道友不死贫道就行。心虚的徐有容心里冒出了这么一句话，然后悄悄挪动了两下自己穿着板鞋的脚，站在比较靠外的位置开始望风把守。
坑老头这种事儿吧……还是越少人知道越好。
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孙立恩成功的坑到了陈天养，让他信心满满的接下了突击培训马永芳的工作。随后，他和徐有容打了个招呼，自己先跑到了办公室里打开电脑，然后开始给吴友谦打电话。
“吴院长，我已经按照你的指示跑了第二遍结果了。”吴友谦那边接通电话后，孙立恩连忙汇报起了工作情况，“老东西的判断和上一次一致——‘疑似遗传突变导致的关键物质表达不足或活性低下类疾病，具体诊断请结合临床’。”
“我已经让项目组那边着手加入基因组对比了。”吴友谦对孙立恩的效率很满意，“这次你的发现很重要，这让老东西又多了一个非常有前景的发展方向。”
神经网络学习加基因组对比模块，这听上去就是一个非常有发展前景的领域。不过，孙立恩自己并不是很在乎这个。他这么积极配合吴友谦，自己是有其他目的的。
“吴老师……老东西推算的用药结果……”电话那头的吴友谦啥话都说了，就是没说正题。孙立恩是在等不及了，这才小心翼翼的问道，“我们这个用药方案行不行啊？”
“我们这边做了几次模拟，结果不太一致——细胞层面上的蛋白通路作用模拟需要考虑的变化因素太多，而且咱们也不好说就已经掌握了所有的细节。”吴友谦答道，“不过十二次模拟里，有八次都判定为有效。其中效果显著的次数有四次，这个成功率不算低了。完全可以试一试。”
孙立恩有些怅然若失的挂了电话。其实他也明白，老东西的模拟不可能百分百重现人体的作用情况。而这种药物应用在细胞蛋白通道上的模拟可信度并不能作为参考。
不过，知道归知道，孙立恩还是无法遏制自己去寻求各种帮助以证实方案的冲动。说白了，还是心里没底。要不是因为新时代新青年没有搞封建迷信那一套的习惯，孙立恩说不定还会去庙里烧香拜佛，祈求满天神佛给点提示。
然而……再怎么心里没底，他也不能在自己的同事和患者家属面前表现出来。自己心里没底，这是正常现象。把这种负面情绪带到工作里，传染给同事和病人家属，那就是不负责任了。
工作群里传来了暂时休息的通知。与此同时，唐敏的父母也敲开了孙立恩的办公室大门——和他们一起进入到办公室里的，还有一个带着眼镜的中年人。
“孙医生。”唐敏的母亲首先朝着孙立恩打了个招呼，然后指着自己身后的中年人道，“这是我哥哥。”
“哦哦，今天可以采血了是吧？”孙立恩恍然大悟，之前说为了确定aqp4蛋白表达不足综合征是否具有遗传性，他也确实提过希望能够采取唐敏舅舅血样的请求。不过，他还真没想到唐敏父母的行动力能有这么强——他们可不是本地人。
“我听我妹说，孩子生病可能和我小时候的经历有联系——所以我就赶紧过来了。”唐敏的舅舅和孙立恩握了握手，“我人就在这儿，医生你要做什么检查都行——我全力配合。”说到这里，他加重语气道，“我已经和公司那边请过假了，算上年假一共十四天，这段时间内您需要做什么都行。”
果然还是舅舅疼外甥女。孙立恩点了点头，请唐敏的舅舅先坐下。然后向唐敏的父母汇报了一下目前的进展情况。
“治疗方案已经获得了我们医院内部伦理委员会的批准，现在只要等到了民政部门和卫健委的同意，我们就可以开始着手治疗了。”孙立恩大概讲了讲进展后补充道，“目前我们的医生正在积极展开相关训练，力求考虑到治疗过程中的所有问题，这个步骤目前进行的也比较顺利，估计能赶在有关部门完成批准前结束。”
“治疗方案我也听我妹妹说过了。这次的治疗效果究竟怎么样还不好说对吧？”唐敏的舅舅突然插入了对话，他看上去似乎早就打算提出这个建议了似的，“我有一个想法……如果我和敏儿的问题一样，那……是不是可以先在我身上试试看治疗效果？”